Гемокод Анализ крови Медикаментозные аборты Гепатит Генитальный герпес Уреаплазма Венерические заболевания Микоплазмы Молочница

kartinka
+7(495) 360-9897

Яичниковая недостаточность определяется генетическими мутациями

Повреждение генетического регулятора играет роль во внесиндромных формах первичной яичниковой недостаточности - сообщили здешние исследователи. Первичная яичниковая недостаточность – состояние, когда нормальная деятельность яичников прекращается до 40 лет – встречается примерно у 1% женщин.

Причины большинства случаев неизвестны, в этом исследовании обнаружена связь между мутациями в генетическом регуляторе и случаями первичной яичниковой недостаточности. Белок – ядерный рецептор под названием NR5A1, или стероидогенный фактор 1 – регулирует работу генов, участвующих в работе гипоталамо-питуитарно-стероидогенной оси - утверждают доктор Ану Башамбу с коллегами из института Пастера.

Вывод сделан на основании наблюдения членов четырёх семей с первичной яичниковой недостаточностью и расстройствами полового развития, у которых была выявлена мутация гена этого рецептора. Ген известен тем, что участвует в расстройствах полового развития мужчин с нормальным кариотипом (46ХУ), у которых, тем не менее, не происходит развития по мужскому типу. У многих развиваются обычные женские гениталии, родители принимают их за девочек до тех пор, пока не замечают у них отсутствие месячного цикла. В некоторых случаях гениталии недостаточно дифференцированы.

Исследователи выяснили, что этот же ген рецептора NR5A1 связан с первичной яичниковой недостаточностью у женщин с нормальным кариотипом (46ХХ), при котором нормальная работа яичников всё же преждевременно прекращается. Это состояние иногда вызывается аутоиммунными процессами, иногда – отсутствием женской (Х) хромосомы, иногда оно связано с воздействием факторов окружающей среды. И хотя для большей части случаев причина остаётся неизвестной, небольшая их часть носит семейный характер, что и послужило причиной поиска генетических нарушений. Учёные исследовали геномы четырёх семей с расстройствами мужского развития (46ХУ), и с первичной яичниковой недостаточностью (46ХХ). Кроме этого изучались геномы 25 женщин со спорадической яичниковой недостаточностью, и геномы 1 465 нормальных добровольцев для сравнения со случаями наследственного происхождения. В семейных случаях были выявлены 4 типа наследственных мутаций. Три из них были доминантными, при четвёртом недостаточность развивалась только в случае наличия двух копий гена.

Все мутации, как и ожидалось, нарушали работу гена, и это обусловливало прогрессирующую потерю функции яичников. У двух из 25 женщин со спорадической формой яичниковой недостаточности тоже были мутации в генах, в обоих случаях другие. В контрольной группе мутаций вообще не было. «Обобщая, можно сказать, что мутации в гене, отвечающем за рецептор NR5A1, могут стать причиной яичниковой недостаточности» - говорит доктор Башамбу.